Fyodor Sergeevich Maşaya aşiq baxır - amma 11 yaşlı qızı yalnız smartfon ekranında Minecraft dünyası məşğul edir, bu səbəbdən ailənin sevimlisi, ağıllı gözləri olan bir köpək ayaqları altına sarıldı. Geniş, işıqlı bir otaq yay küləyi ilə asanlıqla əsir və Maşa isti deyil. Çölə çıxmasına icazə verilmir - günəşdə hamamda çoxdan buxarlanan bir insan kimi dərindən qızaracaq. Bəli, qız digər uşaqlarla gəzməyə belə can atmır - əsl introvert olaraq məcburi həbsdən əziyyət çəkmir. Bundan əlavə, evdə bir paxıl şirkəti var - üç it və üç pişik.
Etkileyici krem qutusu yalnız Mariyaya məxsusdur - bunlar olmadan dərisi güclü bir şəkildə aşındıracaq və sanki yandırılmış kimi həqiqi pulcuqlarla örtüləcəkdir. Toxunmaq üçün kremlərdən biri, salfetlərlə silməyə çalışılmasına baxmayaraq, hələ də barmaqlarda sıx bir təbəqədə qalan dünyanın ən yağlı yağıdır. Və dərhal qızın dərisinə hopur - belə kremdən sonra da ovucları qurumuş kimi görünür.
Maşada ichtioz var. Bu, ilk növbədə dərini, bəzən bronxları və mədə-bağırsaq traktını təsir edən genetik bir xəstəlikdir, NSO-nun baş genetikçisi, NSMU-nun tibbi genetika və biologiya şöbəsinin müdiri Yulia Maksimova NGS müxbirinə bildirdi. Novosibirsk bölgəsində yalnız yüz nəfərdə fərqli dəyişikliklərdə belə bir xəstəlik var.
“Şiddətli ichtiyoz və ya yüngül bir forma yoxdur - düzəldə bildiyimiz, düzəldə bilmədiyimiz biri var. Düzəltməsək, yəni [şəxsə] kömək etmiriksə, bu, ağırlaşır.
Sətəlcəm kimidir - müalicə olunmasa, ondan ölə bilərsən”dedi genetikçi.
Avtomobilin anası Natalya Antich, doğum evindəki bu diaqnozdan heyrətlənəndə ictioz haqqında heç bir şey bilmirdi - ilk evliliyində 5 il əvvəl dünyaya gələn böyük oğlu Danil, buna bənzər bir şeylə xəstələnmirdi.
Əslində beyin pisi unutdurur. Fotoşəkildə kiçik, bir yaşlı uşaqlarına baxdığımda onu söndürmək və bir daha daşqınına baxmamaq istəyirəm!
Körpələrdə, bu cür ictiyozla doğulduqda, sanki plastik örtüklə örtülmüşlər. Qulaqları qönçələr qədər kiçikdir və sonra bir ay ərzində normal ölçülərinə çatırlar, baxmayaraq ki, yenə də fərqlidirlər. Göz qapaqları bir az bükülmüşdür.
Deməliyəm ki, Mərkəzi Klinik Xəstəxanamız, doğum xəstəxanası, əladır, dərhal diaqnoz qoydular, lakin bununla nə edəcəyini heç bilmirdilər - o dövrdə”deyə Natalya xatırlayır.
2000-ci illərin ortalarında Runetdə ictioz haqqında praktik olaraq heç bir məlumat yox idi və ailə belə bir xəstəliyi olan insanları İngilis saytlarında axtarmağa başladı - İngilis dili müəllimi Nataliyanın bacısı kömək etdi. Əsasən amerikalıların hekayələri və simptomların təsviri yeni doğulmuş Maşanın yaxınları və hətta həkimlər üçün həyat qurtaran bir təlimat halına gəldi.
“Dördüncü gün, ya da bir şey - onunla xəstəxanaya çox az getdik, çətinliklə sağ idi. Sidikdə həkim - şöbə müdiri - bir neçə il əvvəl belə bir bala pompalamışdı. Və nə edəcəyini bilirdi. Və orada hər şey çox sadədir - bir körpə doğulduqda, dərisi tək bir yaraya bənzəyir və dərhal antibiotiklərə başlamaları lazımdır. Və kremlə örtmək lazımdır. Hamısı çox asandır, ancaq bunları onsuz da bildiyiniz zaman. Xarici olaraq, bəli, qorxunc görünürdü.
Mən özüm keçmişdə həkiməm, tibb bacısıyam və vəziyyətini kifayət qədər yaxşı başa düşürdüm. Xəstəxanada həyata qaytarılmadan əvvəl [demək] belə bir istək var idi:
"İnsanı rahat buraxın, rahatca ölsün, toxunmayın." Bir bez kimi idi - şiddətli dehidrasiya, sətəlcəm damlaları qoyuldu, iynələr - reaksiya vermədi. Bir anda iynədən ağlamağa başladı - hurra, şükür Allaha! Həyata gəldi!"
- deyir Natalia Antich.
İktiyozlu insanlara "balıq" deyilməsinə görə sakit olduğunu söyləyir, ancaq
Birdən cib telefonunun ekranından yayındırılan Maşa özü özünü asanlıqla müdafiə edir: "Biz balıq deyilik!"
Doğumdan təxminən altı ay sonra, Maşın ailənin həyatı artıq yerləşmişdi - qızın bədən istiliyi 41 dərəcəyə yüksəldiyi zaman astma, atopik dermatit və soyuqdəymələr belə artıq qorxulu deyildi. Əsas odur ki, valideynlər onsuz da bununla necə mübarizə aparacağını və necə davranacağını bilirdilər. Beləliklə, simptomların ev heyvanları ilə heç bir əlaqəsi olmadığını öyrəndilər - Maşanın onlara allergiyası yoxdur.
Kremlərlə, əlbəttə ki, həqiqi bir araşdırma keçməli idim - biri dərini güclü bir şəkildə sancır, digəri işləmir, üçüncüsü kifayət qədər yağlı deyil. Lazım olanları sonda Amazonda sifariş etdilər - İktiyozlu amerikalılar onlar haqqında yazdılar - və kremlər çox getdikdə bütün ailə əziyyət çəkdi, sonra dərmanlarını dostları vasitəsi ilə almalı oldular.
İndi, 2018-ci ildə, onlayn sifarişlər çox asanlaşdı, Mariyanın anası etiraf etdi. Bundan əlavə, ichthiozlu insanları sosial şəbəkələr vasitəsilə tapmaq, ağrılı mövzularla görüşmək və müzakirə etmək daha asandır. Məsələn, Natalya məktəbində paralel bir sinifdən bir qız tapdı, o da ictiyozdan əziyyət çəkir və ümumiyyətlə bundan əziyyət çəkmir - evləndi və bir oğul doğdu.
“Maşanın, sadə dillə desək, insanlarda tər və yağ bezləri yoxdur. Dəri olduqca qurudur və problem dərinin soyumamasıdır. Bədən bacardığı qədər soyuyur, amma tərləyəcək və soyuyacaq şəkildə - bu belə deyil.
Kəndə çıxırıq, axşamlar gəzirik. Yaş paltar geyə bilərsiniz, amma bu xoşagəlməzdir. Dəri çox həssasdır.
Yuma prosesi də burada - xüsusi olduğu qədər ağrılı deyil. Bütün bir dastan - Maşanın yuyulması Təxminən bir saat çəkir - terri dəsmallarla, dabanlar üçün pomza daşı ilə”deyə ana izah edir.
Bu cür dərinin də üstünlükləri var - məsələn, bir dostun Natalyaya sevinclə söylədiyi kimi qızda sızanaq olmayacaq.
Məktəbdəki sinif yoldaşları tez bir zamanda qızın xüsusiyyətlərinə öyrəşdilər - əvvəlcə sadəcə baxıb suallarla bombardman etdilər. Maşa tanımadığı insanların şirkətini həqiqətən sevmir və maraqlarını təmin etməyə tələsmirdi - sözün əsl mənasında masasının altında gizləndi.
"Maşa ünsiyyətcil deyil - çox əyləncəyə ehtiyac duymur (təsdiqi olaraq qız qışqırır:" Nifrət edirəm! "- MM), yalnız bu yaxınlarda iki dostu var, eyni introverlər ortaya çıxdı. [Qızım] dedim: "Sən də təəccüblənəcəyini başa düşürsən, ömründə belə bir insan görmədilər! Sadəcə belə anadan olduğunu söylə və bu da budur" dedi.
Soruşurdular: "Niyə yaşlı bir qadın kimi əlləriniz var?" İndi suallar itdi. Başınızı isinməyə ehtiyacınız yoxdur, insanların sadəcə maraqlanmaq hüququ var, məncə”deyə Antich fəlsəfi şəkildə yekunlaşdırır.
Maria'nın ichtioz olmayan kiçik bir bacısı, 8 yaşlı Galya var. Doğuşdan əvvəl Natalya, əlbəttə ki, tarixin təkrarlana biləcəyi barədə həkimlərlə məsləhətləşdi. Ancaq hamiləlik dövründə Sibir qadını bir şey olduğu təqdirdə xəstəliyi aşkarlaya biləcək xüsusi bir diaqnoz qoymadı. Bunun heç bir mənasının olmadığını söyləyir: Galya onsuz da doğulacaqdı.
